Синдром Клайнфельтера в > Здоровье и благополучие.

Также известен как 47 XXY-синдром, синдром Клайнфельтера определяется как хромосомные расстройства, что влияет на мужское половое развитие. В 1942 году д-р Гарри Клайнфельтера и коллеги из массачусетской больницы в городе Бостоне, опубликовала специальный доклад о девяти мужчин, которые имели расширение грудь, маленький лица и волос на теле, небольшие яички и неспособность производить сперму.

Что является причиной синдрома Клайнфельтера в?

В 1970-х годах исследователи со всего мира пытались определить причину этого синдрома и проведены исследования кариотипа (карта хромосомой) более чем 40 000 новорожденных мужского. Они обнаружили, что распространенность этого синдрома составляет один случай на каждые 500-1000 новорожденных детей живущих мужчин и что дети с синдромом Клайнфельтера имели дополнительные копии X-хромосомы в каждой ячейке, т.е. его кариотип 47, XXY.
Существуют также варианты синдрома Клайнфельтера, которые включают более одной дополнительной Х-хромосомы или копий экстра и обе X хромосомы в каждой ячейке, как и так называемые случае мозаика. Эти пациенты часто имеют признаки и симптомы более суровым, чем классический синдром Клайнфельтера, а также затрагивающие мужского сексуального развития имеют проблемы с обучения, отличительные черты лица, скелета, координации движений, и серьезных языковых проблем.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Таковы наиболее общие признаки с больных, пострадавших от Клайнфельтера в:

• Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют очень маленькие яички , которые не в состоянии производить тестостерон, который является гормоном, который направляет мужского сексуального развития до рождения и в период полового созревания.
• Уменьшение количества тестостерона во время полового созревания могут производить увеличение размера молочных желез (гинекомастия), уменьшение волос на теле, бороду и, наконец, неспособность иметь детей, так как они не производят сперму (азооспермии и бесплодию).
• Снижение сексуального желания (либидо).
• Они также являются избыточный вес, так как они имеют тенденцию к накоплению жира, особенно на уровне бедер.
• Дети и молодые люди, которые страдают от этого синдрома, как правило, резьба высокой относительно того же возраста.
• Пациентов с синдромом Клайнфельтера также могут иметь проблемы и трудности с развитием языка. Кроме того они имеют тенденцию быть застенчивым, тихие, чувствительные и с мало возможностей для установления испытания.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

· Когда врач клинического подозрения, что человек имеет Клайнфельтера, тест называется кариотип для того чтобы получить карту хромосом пациента должны быть запрошены. Кариотип человека с синдромом Клайнфельтера обычно составляет 47, XXY. Нормальный мужской кариотип-46, XY.

Пренатальная диагностика

· В последние годы многие мужчины были диагностированы с синдромом Клайнфельтера до рождения, путем биопсии хориона, амниоцентеза или funiculocentesis. Эти образцы получены для определения кариотипа плода клетки. Ни одна из этих процедур обычно используются за исключением, когда есть, семейной истории генетических дефектов, или когда скрининг пороков развития выполняется во время беременности обнаружили высокий риск генетических дефектов у плода.

Это Наследственный синдром Клайнфельтера?

· Хотя причиной этого состояния является наличие дополнительной копии X хромосомы, синдром Клайнфельтера, не наследуется. Этот синдром обычно является результатом случайного события, которое происходит во время образования половых клеток (яйцеклетки и сперматозоиды), называется мейоз. Ошибка в репродуктивного клеточного деления, называется nondisjunction (когда хромосом во время деления клетки мигрируют на один полюс клетки) приводит к ненормальное количество хромосом. К примеру яйцеклетки или спермы может иметь один или несколько копий экстра Х-хромосомы, в результате nondisjunction .
· Видимо есть некоторые факторы риска, которые были связаны с этими событиями, как развитой возраст матери, увеличивая риск возникновения синдрома. С другой стороны было высказано предположение о том, что в более чем в половине случаев это отец, который обеспечивает дополнительную копию в X хромосоме.
· В случае мозаика с кариотип 46, XY/47, XXY не является наследственной. Это происходит как случайное событие во время деления клеток в начале развития плода. В результате некоторые из клетки организма имеют Х-хромосому и хромосома (46, XY), а другие клетки имеют дополнительную копию в X хромосоме (47, XXY).

Прогноз и лечение синдрома Клайнфельтера в

Синдром Клайнфельтера является хромосомные проблемы, нет никакого лечения для этого заболевания, но да можно лечить симптомы.
В целом Прогноз синдрома Клайнфельтера является хорошо, пациент находится под строгим медицинским контролем, включение каких-либо проблем, которые возникают в начале лечения. Многие мужчины с пострадавших с этим синдромом удается привести к нормальной и активной жизни.
Однако пациенты с Клайнфельтера синдром, имеют повышенный риск для некоторых заболеваний, таких как: диабет типа 1, волчанка, гипотиреоз, груди у мужчин рак, лимфома не Ходжкина, ожирение и остеопороз. По этой причине врач может запрограммировать определенные диагностические тесты, например, уровень глюкозы в крови, гормоны щитовидной железы, УЗИ молочных желез, и т.д., чтобы вовремя обнаружить выше проблемы.
Из-за этих заболеваний и их осложнений человек с синдромом Клайнфельтера могут иметь повышенный риск ранней смерти.

Применение тестостерона

В идеале мужчины с синдромом Клайнфельтера, чтобы начать лечение с тестостероном, как только они вступают в период полового созревания, хотя те диагноз в зрелом возрасте также могут воспользоваться лечение с этого гормона.
Схема регулярного применения инъекций тестостерона будет производить: увеличить силу и размер мышц и роста волос, для лица и тела.
Помимо этих физических изменений инъекции тестостерона часто вызывают физиологические изменения. Как они начинают развиваться более мужской вид, часто мужчины с синдромом Клайнфельтера, повысить их самооценку. Многие становятся более динамичный и энергичный, улучшить настроение и общее настроение. Что-то очень важное, потому что, как группа детей 47, XXY , как правило, страдают от депрессии, главным образом из-за их школьные трудности и проблемы перестройки с другими детьми того же возраста.
Другие преимущества тестостерона включают сокращение потребности для сна, больше способность концентрироваться и улучшить отношения с другими людьми.

Лечение эндокринных проблем

Что касается остальных типичных проблем, связанных с этим синдромом они могут заниматься следующим образом:

• Контроль веса тела и ожирения, диета, периодические упражнения.
• Если у вас высокий уровень холестерина или триглицеридов в крови можно добавить некоторые лекарства, такие как СИМВАСТАТИН и аторвастатин.
• Если у вас высокий уровень сахара в крови или сопротивление инсулина можно использовать препараты, такие как метформин или даже регулярные дозы инсулина.
• Если у вас есть остеопороз должны потреблять молочные продукты богатые кальцием и в соответствии с медицинскими показаниями добавки кальция и витамина D (Подробнее о питании при остеопорозе).
• Проблемы со щитовидной железой могут потребовать использования замена гормонов щитовидной железы.
• При очень выраженной гинекомастии (увеличение груди) можно рассмотреть возможность сокращения косметической хирургии груди, в грудь.

Опубликовано в образовательных целях